Myasthénie ou certains troubles de la jonction neuromusculaire précisés

Myasthenia gravis

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La myasthénie est le trouble acquis de la transmission neuromusculaire à médiation par autoanticorps le plus fréquent. La prévalence est de 1 à 2 cas pour 10 000 personnes. La faiblesse fluctuante majorée par une activité répétée et s'améliorant après une période de repos en est le signe caractéristique. La myasthénie avec anticorps dirigés contre des protéines postsynaptiques, habituellement contre le récepteur nicotinique de l'acétylcholine, est la maladie la plus répandue. Les autres types sont la myasthénie associée à des anticorps antikinases spécifiques du muscle et la myasthénie avec autoanticorps inconnus (myasthénie séronégative). Il existe trois groupes: 1. Myasthénie oculaire pure 2. Myasthénie généralisée à début précoce (<40-50 ans) 3. Myasthénie généralisée à début tardif. Dans environ 15% des cas, la maladie peut être classée comme étant paranéoplasique, habituellement associée à un thymome.

Maladies rares : Myasthénie auto-immune, Myasthénie auto-immune juvénile, Myasthénie auto-immune de l'adulte

NORACTONEALDACTONEMESTINONSTIGMINE

Drug-induced myasthenia gravis

Aussi : myasthénie provoquée par un médicament

Certains médicaments peuvent avoir des effets notoires sur la myasthénie, parmi lesquels les bloqueurs de la jonction neuromusculaire, les antibiotiques, la prednisone, la chloroquine, la D-pénicillinamine, les interférons, etc. Dans la myasthénie d'origine médicamenteuse à début rapide, les signes myasthéniques se développent en quelques jours et disparaissent rapidement après le sevrage médicamenteux. Les anticorps antiacétylcholinestérase sont absents. Ce trouble peut révéler un trouble préexistant de la transmission neuromusculaire ou exacerber une myasthénie préexistante, c'est-à-dire que la myasthénie infraclinique devient manifeste après un traitement médicamenteux, ou que la myasthénie connue devient plus sévère. Certains médicaments sont liés à une aggravation de la myasthénie, parmi lesquels les médicaments antidouleur, les antidépresseurs tricycliques et certains antiépileptiques, et ils doivent être utilisés avec prudence.

Congenital myasthenic syndromes

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Le syndrome myasthénique congénital (SMC) représente un groupe hétérogène de maladies génétiquement déterminées. Il existe quatre catégories bien distinctes: Le syndrome myasthénique congénital avec déficit présynaptique, le SMC associé à la lame basale synaptique, la myasthénie congénitale avec déficit postsynaptique, le SMC avec déficit de glycosylation, la catégorie restante étant celle des SMC non identifiés.

Maladies rares : Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation, Syndrome myasthénique congénital, Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique, Syndrome myasthénique congénital post-synaptique, Syndrome myasthénique congénital synaptique

Lambert-Eaton syndrome

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Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, 20 fois plus rare que la myasthénie à anticorps antirécepteur de l'acétylcholine positifs avec une prévalence de 3,42 par million, est une maladie à médiation immunitaire de la jonction neuromusculaire. Sur le plan clinique, la maladie se caractérise par une faiblesse proximale des jambes. Chez la plupart des patients, la faiblesse s’étend aux autres muscles, y compris les muscles oculobulbaires. Les symptômes autonomes (bouche sèche, dysfonction érectile, constipation) sont fréquents. Les réflexes tendineux sont réduits. Une stimulation nerveuse répétitive indique de faibles potentiels d'action musculaire composés, un décrément >10% à basse fréquence et un incrément >100% après une contraction volontaire maximale à haute fréquence.

Maladie rare : Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton