Syndrome myasthénique congénital

Définition

Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une altération de la transmission au niveau de la jonction neuromusculaire se manifestant généralement pendant la petite enfance ou l'enfance, bien qu'une apparition plus tardive soit possible. Le symptôme caractéristique est une fatigabilité musculaire, souvent accompagnée de manifestations oculaires (ptosis, ophtalmoparésie), d'une atteinte bulbaire (dysphagie) et d'une faiblesse généralisée, pouvant entraîner une insuffisance respiratoire engageant potentiellement le pronostic vital.

Orphanet, fiche ORPHA:590, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8C61 · Syndromes myasthéniques congénitaux