Rippling muscle disease avec myasthenia gravis
Définition
Maladie neuromusculaire rare et acquise, caractérisée par une maladie musculaire ondulatoire sans mutation dans le gène CAV3 associée à une myasthénie grave médiée par les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine. Les patients présentent typiquement des ondulations musculaires électriquement neutres provoquées par l'exercice, accompagnées de myalgies, en association avec des symptômes généralisés de myasthénie grave (ptosis, diplopie, faiblesse du cou, dysphagie et dyspnée).
Orphanet, fiche ORPHA:206575, licence CC BY 4.0.