Syndromes myélodysplasiques
Anomalies hématopoïétiques clonales caractérisées par une dysplasie et une hématopoïèse inefficace dans une ou plusieurs lignées de cellules hématopoïétiques. La dysplasie peut s'accompagner d'une augmentation des myéloblastes, mais le nombre est inférieur à 20% dans la moelle et le sang, ce qui, selon les recommandations de l'OMS, est le seuil requis pour le diagnostic de leucémie myéloïde aigüe.
2A30
Anémie réfractaire
Refractory anaemia
Aussi : anémie réfractaire sans sidéroblastes
Maladie rare : Tumeur myélodysplasique avec faible nombre de blastes
2A31
Neutropénie réfractaire
Refractory neutropaenia
Syndrome myélodysplasique caractérisé par la présence d'au moins 10% de neutrophiles dysplasiques dans la moelle osseuse ou le sang périphérique.
2A32
Thrombocytopénie réfractaire
Refractory thrombocytopenia
Syndrome myélodysplasique caractérisé par la présence d'au moins 10% de mégacaryocytes dysplasiques, retrouvés dans au moins 30 mégacaryocytes examinés dans la moelle osseuse.
2A33
Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne [ARSC]
Refractory anaemia with ring sideroblasts
Aussi : ARSA - [anémie réfractaire avec sidéroblastes en anneau] · anémie sidéroblastique primitive acquise · anémie réfractaire avec sidéroblastes · anémie sidéroblastique réfractaire · Anémie sidéroblastique idiopathique acquise [ASIA]
Syndrome myélodysplasique caractérisé par une anémie dans laquelle 15% ou plus des précurseurs érythroïdes sont des sidéroblastes annelés. Le sidéroblaste annelé est un précurseur érythroïde dans lequel un tiers ou davantage du noyau est entouré de granules qui sont positifs à la coloration ferreuse.
Maladie rare : Anémie sidéroblastique idiopathique acquise
2A34
Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée
Refractory cytopenia with multi-lineage dysplasia
Aussi : Anémie réfractaire avec dysplasie multilignée
Syndrome myélodysplasique caractérisé par une bi-cytopénie ou une pancytopénie et des changements dysplasiques dans 10% ou plus des cellules dans deux ou plusieurs des lignées de cellules myéloïdes.
Maladies rares : Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation, Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée
2A35
Anémie réfractaire avec excès de blastes
Refractory anaemia with excess of blasts
Aussi : anémie réfractaire avec blastes en excès · AREB - [anémie réfractaire avec excès de blastes] SAI · AREB - [anémie réfractaire avec excès de blastes]
Syndrome myélodysplasique caractérisé par une bi-cytopénie ou une pancytopénie, et altérations dysplasiques dans une ou plusieurs lignées avec 5-19% de myéloblastes dans la moelle osseuse, 2 -19% des blastes dans le sang, ou < 20 % de blastes avec présence de bâtonnets d'Auer.
Maladies rares : Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes, Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes type 2, Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes type 1
2A36
Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del (5q)
Myelodysplastic syndrome with isolated del(5q)
Aussi : Syndrome 5 q
Syndrome myélodysplasique caractérisé par une anémie accompagnée ou non d'autres cytopénies et/ou d'une thrombocytose et pour lequel la seule anomalie cytogénétique est del(5q). Les myéloblastes sont <5% dans la moelle osseuse et <1% dans le sang.
Maladie rare : Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
2A37
Syndrome myélodysplasique, inclassable
Myelodysplastic syndrome, unclassifiable
Soustype de syndrome myélodysplasique qui à la présentation de la maladie ne montre pas les caractéristiques appropriées à la classification dans une autre catégorie MDS, ou qui présente une anomalie cytogénétique associée à un MDS et une cytopénie, mais ne présente pas suffisamment de modifications dysplasiques dans une lignée quelconque et a <15% de sidéroblastes annulaires.
Maladie rare : Syndrome myélodysplasique non-classifié
2A38
Cytopénie réfractaire de l'enfant
Refractory cytopenia of childhood
Soustype le plus courant des syndromes myélodysplasiques affectant les enfants. Il se caractérise par une cytopénie persistante avec moins de 5% de blastes dans la moelle osseuse et moins de 2% de blastes dans le sang périphérique.
2A3Y
Autres syndromes myélodysplasiques
Other specified myelodysplastic syndromes
Maladie rare : Syndrome de monosomie 7 familiale
2A3Z
Syndromes myélodysplasiques, sans précision
Myelodysplastic syndromes, unspecified
Classification et définitions : OMS, ICD 11 MMS 2025, reproduites sans modification (licence CC BY ND 3.0 IGO). Maladies rares : Orphanet (CC BY 4.0). Médicaments : marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le titre de l'entrée, à vérifier fiche par fiche. Scores : outils publiés, sélection par mots du titre.