Syndrome de monosomie 7 familiale
Définition
Maladie néoplasique rare caractérisée par l'apparition de signes d'insuffisance/de défaillance du fonctionnement de la moelle osseuse associés à un risque accru de syndrome myélodysplasique ou de leucémie myéloïde aiguë lors de la petite enfance à l'enfance. La plupart des patients manifestent des pétéchies, des ecchymoses courantes ou une anémie. La progression rapide est fréquente et le pronostic est généralement réservé.
Orphanet, fiche ORPHA:495930, licence CC BY 4.0.