Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)

Définition

Syndrome myélodysplasique rare caractérisé par une anémie macrocytaire (en présence ou en absence d'autres cytopénies et/ou thrombocytose), avec une del(5q) survenant soit de manière isolée, soit associée à une autre anomalie cytogénétique, autre que la monosomie 7 ou la del(7q). La moelle osseuse est typiquement hypercellulaire avec une hypoplasie érythroïde et un nombre élevé de mégacaryocytes, qui présentent des noyaux non lobés et hypolobés. Les myéloblastes constituent moins de 5 % des cellules nucléées de la moelle osseuse et moins de 1 % des leucocytes du sang périphérique. Les tiges d'Auer sont absentes. On peut observer des sidéroblastes en couronne. Les patients présentent une anémie et souvent une thrombocytose, tandis que la thrombocytopénie ou la pancytopénie sont rares. Chez un petit nombre de patients, on peut observer une progression vers une leucémie myéloïde aiguë.

Orphanet, fiche ORPHA:86841, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

2A36 · Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del (5q)