Maladies humaines à prions

Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease

Aussi : Maladie de Creutzfeldt-Jakob SAI · sMCJ - [maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique ] · maladie de Creutzfeldt-Jakob idiopathique

Maladie du cerveau associée à une mutation des gènes de la protéine prion normale ou à une transformation spontanée des protéines prions. Cette maladie mortelle est caractérisée par une longue période d’incubation, une démence progressive et des déficits neurologiques. Sa transmission peut s’effectuer par contact direct avec du tissu nerveux ou du sang infecté. Elle est confirmée par un examen anatomopathologique du cerveau.

Maladie rare : Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

Acquired prion disease

Les maladies à prion acquises dans l'environnement sont des maladies à prion dues à une source connue de protéine prion anormale.

Iatrogenically acquired Creutzfeldt-Jakob Disease

Aussi : iMCJ - [maladie de Creutzfeld-Jakob acquise iatrogène]

La maladie de Creutzfeld-Jakob acquise iatrogène (iMCJ) est une MCJ acquise à la suite de procédures médicales, de prise de médicaments, de matériel médicinale ou de dispositifs.

Maladie rare : Maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène

Aussi : encéphalite de Kuru · maladie de kuru

Maladie du système nerveux, causée par un prion. Cette maladie mortelle est caractérisée par des douleurs dans les membres, une ataxie, un tremblement, une coordination réduite, ou des changements émotionnels. La transmission se fait par ingestion de cerveau humain infecté, ou par contact direct. La confirmation s’effectue généralement par des signes cliniques, ou par un examen anatomopathologique du cerveau.

Maladie rare : Kuru

Variant Creutzfeldt-Jakob Disease

Aussi : vMCJ - [variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob]

Maladie du cerveau, présumée être causée par un prion associé à l'encéphalopathie spongiforme bovine. Cette maladie mortelle se caractérise par une longue période d’incubation, des symptômes psychiatriques suivis de déficits neurologiques. La transmission peut se faire par ingestion d'aliments (d'origine bovine) contaminés par du cerveau ou de la moelle épinière de vache infectée, ou par transfusion sanguine. Elle est confirmée par un examen anatomopathologique du cerveau.

Maladie rare : Maladie de Creutzfeldt-Jakob variante

Other acquired Creutzfeldt-Jakob Disease

Des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) ont été associés à des interventions neurochirurgicales et à la pose d'électrodes d'électroencéphalogramme (EEG) stéréotaxiques sur le cerveau, en particulier dans les années 1950 à 1970, lorsque la transmissibilité des prions n'était pas encore reconnue.

Genetic prion diseases

Genetic prion disease generally manifests with cognitive difficulties, ataxia, and myoclonus (abrupt jerking movements of muscle groups and/or entire limbs). The order of appearance and/or predominance of these features and other associated neurologic and psychiatric findings vary. The three major phenotypes of genetic prion disease are genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD), fatal familial insomnia (FFI), and Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrome. Although these phenotypes display overlapping clinical and pathologic features, recognition of these phenotypes can be useful when providing affected individuals and their families with information about the expected clinical course. [No translation available]

Genetic Creutzfeldt-Jakob disease

Aussi : maladie de Creutzfeldt-Jakob · MJC - [maladie de Jakob-Creutzfeldt] · MCJ - [maladie de Creutzfeldt-Jakob] · Creutzfeldt-Jakob

Maladie cérébrale, associée à un prion. Cette maladie se caractérise par des déficits neurologiques, et est mortelle. Elle est confirmée par un examen neuropathologique du cerveau.

Maladie rare : Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire

Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome

Aussi : Syndrome de Gerstmann-Straussler

Une maladie due à la transmission de la ou des mutations des gènes normaux de la protéine prion. Cette maladie se caractérise par une ataxie cérébelleuse, une diminution de la coordination, une dysmétrie, ou une dysarthrie, et est mortelle. Elle est confirmée par un examen neuropathologique du cerveau et un test génétique.

Maladie rare : Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker

Fatal familial insomnia

Aussi : IFF - [insomnie fatale familiale]

Maladie cérébrale due à la transmission de la ou des mutations des gènes normaux de la protéine prion. Cette maladie se caractérise par des insomnies sévères et un dysfonctionnement du système autonome, et est mortelle. Elle est confirmée par un examen neuropathologique du cerveau et un test génétique.

Maladie rare : Insomnie fatale familiale

Other genetic prion diseases

Il s’agit d’un groupe de maladies génétiques à prions dues à des variantes pathogènes du gène PRNP (protéine prion).

Maladie rare : Maladie à prions familiale type Alzheimer

Variably protease sensitive prionopathy

Aussi : VPSPr - [Prionopathie de sensibilité variable aux protéases]

Maladie du cerveau, causée par une ou plusieurs mutations dans les gènes de la protéine prion. Cette maladie est caractérisée par le dépôt de prions anormaux dans le cerveau entrainant des changements de comportement et d'humeur, des troubles du langage, et des déficiences motrices progressives. Elle est confirmée par examen anatomopathologique du cerveau ou par identification des protéines prions sensibles aux protéases dans un échantillon cérébral.

Maladie rare : Prionopathie de sensibilité variable aux protéases