Maladie à prions familiale type Alzheimer
Maladie à prions familiale Alzheimer-like
Définition
Forme extrêmement rare de maladie à prion caractérisée par les signes neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer, notamment des troubles de la mémoire et une dépression, liés à une protéine prion (PrP) anormale résultant d'une mutation du gène PRNP. Contrairement à d'autres formes de maladies à prion, les patients présentent une évolution atypique de longue durée (absence de myoclonie ou d'ataxie), et une atteinte sévère en lien avec des enchevêtrements neurofibrillaires et une importante amylose cérébrale.
Orphanet, fiche ORPHA:280397, licence CC BY 4.0.