Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
HPT-JT
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition synchrone ou métachronique d'une hyperparathyroïdie primaire et d'un fibrome ossifiant du maxillaire et/ou de la mandibule, associée à un risque accru de carcinome parathyroïdien. La présence de kystes ou de tumeurs rénales, de polypes utérins multiples et de tumeurs thyroïdiennes ont également été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:99880, licence CC BY 4.0.