Hyperparathyroïdie isolée familiale
Définition
Hyperparathyroïdie primitive familiale et héréditaire rare, caractérisée par une hyperparathyroïdie primitive due à une tumeur unique ou à de multiples tumeurs de la parathyroïde chez au moins deux parents au premier degré, en l'absence de signes d'autres troubles endocriniens, tumeurs endocrines et/ou manifestations endocriniennes.
Orphanet, fiche ORPHA:99879, licence CC BY 4.0.