Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral
Définition
Malformation mitrale congénitale rare caractérisée par l'absence totale des feuillets de la valve mitrale et de l'appareil tenseur au niveau de l'anneau mitral, qui peut se manifester sur le plan clinique par une cyanose, un souffle cardiaque, des anomalies visibles sur l'ECG, une cardiomégalie légère ou une insuffisance cardiaque congestive. Une association avec une hétérotaxie, des connexions auriculo-ventriculaires discordantes, un ventricule droit à double orifice, une atrésie ou une sténose pulmonaire, une paroi ventriculaire gauche mince et un syndrome d'hypoplasie du coeur gauche a été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:99060, licence CC BY 4.0.