Maladie de Huntington-like 2
HDL2
Définition
Maladie neurodégénérative sévère rare, considérée comme l'une des phénocopies de la maladie de Huntington (MH), touchant des personnes d'origine africaine et caractérisée par la triade anomalies du mouvement (chorée, mouvements oculomoteurs, parkinsonisme), troubles psychiatriques (principalement tristesse, irritabilité et anxiété) et troubles cognitifs (déclin cognitif précoce et démence sous-corticale).
Orphanet, fiche ORPHA:98934, licence CC BY 4.0.