Epilepsie focale familiale à foyers variables

Définition

Un trouble génétique épileptique rare caractérisé par une épilepsie focale lésionnelle et non lésionnelle, autosomique dominante, avec une pénétrance variable. Les crises focales proviennent de différentes régions corticales (temporale, frontale, centro-pariétale, pariétale, pariéto-occipitale, occipitale) chez plusieurs membres d'une même famille, mais pour chaque individu, un seul foyer reste constant tout au long de la vie. Le type de convulsions (toniques, tonico-cloniques ou hyperkinétiques) et leur sévérité varient entre les membres de la famille, et tendent à diminuer (mais ne disparaissent pas) à l'âge adulte. Plusieurs patients présentent une aura et des automatismes au cours des crises diurnes, tandis que d'autres ont des crises nocturnes. La plupart des individus a une intelligence normale, mais des patients présentant un déficit intellectuel, un trouble du spectre autistique et un trouble obsessionnel compulsif ont été décrits.

Orphanet, fiche ORPHA:98820, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A61.4Y · Autres syndromes épileptiques génétiques avec âge variable de début