Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
DYT5aDystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes marquéesSyndrome de Segawa autosomique dominant
Définition
La dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une dystonie apparaissant au cours de l'enfance. Elle répond très bien et de manière soutenue à des doses faibles de lévodopa (L-dopa) et peut être associée à un syndrome parkinsonien à un âge plus avancé.
Orphanet, fiche ORPHA:98808, licence CC BY 4.0.