Dystonie primaire type DYT13
DYT13Dystonie primaire à début cranio-cervical ou par les membres supérieursDystonie primaire à phénotype mixte
Définition
Dystonie de torsion primaire rare caractérisée par une dystonie focale ou segmentaire touchant la tête, le cou ou les membres supérieurs. L'apparition de la pathologie varie entre l'âge de 5 ans à l'âge adulte (avec un âge moyen de début à 16 ans). Les signes cliniques sont habituellement légers et lentement progressifs.
Orphanet, fiche ORPHA:98807, licence CC BY 4.0.