Ataxie spinocérébelleuse type 12
SCA12
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 12 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tremblement d'action associé à une ataxie cérébelleuse relativement discrète. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux associés et une démence ont été décrits.
Orphanet, fiche ORPHA:98762, licence CC BY 4.0.