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Ataxie spinocérébelleuse type 3

MJDMaladie de Machado-JosephSCA3

Maladie · Pathologie · ORPHA:98757 · ICD 10 G11.8 · ICD 11 8A03.16

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 3 (ASC3), aussi connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph, est la sous-forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ACAD1), maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.

Orphanet, fiche ORPHA:98757, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A03.16 · Ataxie spinocérébelleuse