Pseudo-hypoparathyroïdie
Définition
Groupe hétérogène de maladies endocriniennes rares caractérisées par une fonction rénale normale et une résistance à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH), se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. Ce groupe comprend les sous-types PHP type 1a (PHP-1a), PHP type 1b (PHP-1b), PHP type 1c (PHP-1c), PHP type 2 (PHP-2) et la pseudopseudo-hypoparathyroïdie (PPHP).
Orphanet, fiche ORPHA:97593, licence CC BY 4.0.