Ataxie par déficit en vitamine E
AVEDAtaxie par déficit isolé en vitamine EAtaxie type Friedreich-likeDéficit familial isolé en vitamine E
Définition
L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neurodégénérative appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est principalement caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.
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