Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Dyshormonosynthèse thyroïdienne
Définition
La dyshormonosynthèse thyroïdienne familiale est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive , une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, due à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes.
Orphanet, fiche ORPHA:95716, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5A00.00 · Hypothyroïdie congénitale permanente avec goitre diffus