Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome PORPORDDéficit en POR
Définition
Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase, caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une virilisation des organes génitaux externes chez les filles et une hypovirilisation chez les garçons. Les cas rapportés vont de nourrissons atteints d'une forme sévère avec anomalies/variations du développement sexuel 46,XX et 46,XY et déficit en cortisol à des femmes atteintes d'une forme légère à type de syndrome des ovaires polykystiques, ou des hommes atteints d'une forme légère à type d'hypogonadisme.
Orphanet, fiche ORPHA:95699, licence CC BY 4.0.