Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 3SCABDSCAR3
Définition
Ataxie cérébelleuse syndromique autosomique récessive rare, caractérisée par l'association d'une ataxie cérébelleuse à début précoce, d'une perte d'audition et d'une cécité. Les patients peuvent également présenter une neuropathie motrice périphérique démyélinisante. L'IRM cérébrale met en évidence des altérations de la substance blanche cérébelleuse sans atrophie cérébelleuse.
Orphanet, fiche ORPHA:95433, licence CC BY 4.0.