Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie avec rétinopathie pigmentaireSCA7Syndrome cérébelleux-maculopathie pigmentaire
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type II qui se caractérise par une ataxie progressive, des anomalies du système moteur, une dysarthrie, une dysphagie et une dégénérescence rétinienne conduisant à une cécité progressive.
Orphanet, fiche ORPHA:94147, licence CC BY 4.0.