Pseudohypoparathyroïdie type 2
Définition
Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP 2) caractérisé par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH), se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et par des taux élevés de PTH, en l'absence d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright. L'expression de la protéine Gs et la réponse à la stimulation de l'AMPc urinaire sont normales.
Orphanet, fiche ORPHA:94090, licence CC BY 4.0.