Pseudohypoparathyroïdie type 1B
Définition
Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance localisée à l'hormone parathyroïdienne (PTH), concernant principalement les tissus rénaux, se manifestant par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. En raison d'une résistance à la TSH, environ 60 à 70 % des patients présentent également des taux élevés de TSH.
Orphanet, fiche ORPHA:94089, licence CC BY 4.0.