Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige
Définition
La dégénérescence vitréorétinienne en « flocons de neige » est caractérisée par la présence de petits dépôts de type granulaire ressemblant à des flocons de neige sur la rétine, par une dégénérescence vitreuse fibrillaire et par une cataracte. La prévalence est inconnue mais la maladie a été décrite dans plusieurs familles. Le mode de transmission est autosomique dominant et le gène responsable de la maladie a été localisé sur une petite région du chromosome 2q36.
Orphanet, fiche ORPHA:91496, licence CC BY 4.0.