Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Déficit en CYP11B1HCS par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Définition
Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) classique, caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une hyperandrogénie, une hypertension et une virilisation chez les femmes.
Orphanet, fiche ORPHA:90795, licence CC BY 4.0.