Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
HCS classique par 21-OHD
Définition
Forme d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) caractérisée par des formes virilisantes pures ou des formes avec perte de sel, qui peut se manifester par une anomalie de développement des organes génitaux avec virilisation de degré variable chez la femme et avec insuffisance surrénale chez la femme et l'homme. La maladie se manifeste par une déshydratation et une hypoglycémie (potentiellement létales en l'absence de traitement), ainsi que par une hyperandrogénie.
Orphanet, fiche ORPHA:90794, licence CC BY 4.0.