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Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH

Maladie · Pathologie · ORPHA:90673 · ICD 10 E03.1 · ICD 11 5A00.01

Définition

L'hypothyroïdie par mutations du récepteur de la TSH (thyroid stimulating hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive , une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, qui est due à une résistance thyroïdienne à la TSH.

Orphanet, fiche ORPHA:90673, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A00.01 · Hypothyroïdie congénitale permanente sans goitre