Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X
Maladie des yeux type Bornholm
Définition
Le syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X est caractérisé par une myopie modérée à sévère associée à un astigmatisme et une deutéranopie. Moins de 10 familles ont été décrites à ce jour. La transmission est récessive liée à l'X et le locus a été cartographié en Xq28.
Orphanet, fiche ORPHA:90001, licence CC BY 4.0.