Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement
Définition
Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement se caractérise par une obésité précoce, un hyperthyroïdisme congénital, une colite néonatale, une hypertrophie cardiaque, une craniosynostose et un retard de développement. Il a été décrit chez deux frères, dont l'un est décédé avant l'âge de deux mois. Les deux enfants sont nés de parents sains et non consanguins mais les grossesses furent compliquées par un syndrome maternel HELLP (enzymes hépatiques élevées, hémolyse, thrombopénie). Le mode de transmission n'est pas clairement établi à ce jour.
Orphanet, fiche ORPHA:88643, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.