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Déficit en transcobalamine II

Déficit héréditaire en transcobalamine II

Maladie · Pathologie · ORPHA:859 · ICD 10 D51.2 · ICD 11 3A01.0

Définition

Le déficit en transcobalamine (TC) est un trouble héréditaire du transport de la cobalamine qui se manifeste généralement au cours des premiers mois de vie et se caractérise par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une asthénie et une pancytopénie.

Orphanet, fiche ORPHA:859, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A01.0 · Anémie par carence héréditaire en vitamine B12