Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale
Définition
Le syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse, une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients. Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).
Orphanet, fiche ORPHA:85442, licence CC BY 4.0.