Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique rare qui se caractérise par une ataxie non progressive, une apraxie, une déficience intellectuelle variable et/ou des dysfonctionnements visuospatiaux, visuographiques et visuoconstructifs chez les patients de sexe masculin. Des convulsions, un pied bot congénital et une macroorchidie y sont parfois associés. Des manifestations cliniques partielles ont été observées chez les femmes porteuses. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Orphanet, fiche ORPHA:85338, licence CC BY 4.0.