Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3
SCAX3Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X
Définition
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 est une dégénérescence spinocérébelleuse caractérisée par une hypotonie, une ataxie, une surdité neuro-sensorielle, un retard de développement, une ésotropie, et une atrophie optique. Ces symptômes, débutant dans la petite enfance, conduisent au décès des enfants atteints. Ce syndrome a été décrit dans une famille comprenant au moins six garçons atteints, dans cinq fratries différentes (liées entre elles par des femmes conductrices). Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X.
Orphanet, fiche ORPHA:85297, licence CC BY 4.0.