Dystrophie rétinienne type Bothnie
Dystrophie rétinienne type BotnieDystrophie type Västerbotten
Définition
Forme rare de dystrophie rétinienne, observée principalement dans le nord de la Suède, se manifestant dans la petite enfance par une cécité nocturne et une maculopathie progressive accompagnée d'une baisse de l'acuité visuelle, conduisant à la cécité à l'âge adulte. On observe également une dégénérescence rétinienne, sans formation évidente de spicules osseux, accompagnée d'une altération du champ visuel et de la présence typique d'une rétinite ponctuée albescente dans le pôle postérieur.
Orphanet, fiche ORPHA:85128, licence CC BY 4.0.