Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer
Définition
Anémie constitutionnelle rare avec surcharge hépatique en fer, caractérisée par une anémie microcytaire hypochrome sévère, présente à la naissance, et une surcharge hépatique en fer due à un défaut de transport intra-érythrocytaire du fer. Les patients présentent une hyperplasie érythroïde avec des signes d'anomalies de maturation érythroïde et une persistance des taux sériques de fer et de récepteurs sériques de la transferrine élevés.
Orphanet, fiche ORPHA:83642, licence CC BY 4.0.