Syndrome de Shwachman-Diamond

Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuseSDSSSDSyndrome de ShwachmanSyndrome de Shwachman-Bodian-Diamond

Maladie · Pathologie · ORPHA:811 · ICD 10 D61.0 · ICD 11 3A70.0

Définition

Le syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) est un syndrome multisystémique rare caractérisé par une neutropénie chronique généralement légère, une insuffisance pancréatique exocrine associée à une stéatorrhée et un retard de croissance, une dysplasie squelettique avec une petite taille, et un risque d'aplasie de la moelle osseuse ou de transformation leucémique.

Orphanet, fiche ORPHA:811, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

3A70.0 · Aplasie médullaire congénitale