Pseudohypoparathyroïdie type 1C
Définition
Type rare de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH) et à d'autres hormones, qui se manifeste par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH, une constellation de signes cliniques dénommés ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO), mais une activité normale de la protéine stimulante G (Gs alpha).
Orphanet, fiche ORPHA:79444, licence CC BY 4.0.