Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase

Définition

Forme rare d'hyperinsulinisme diffus due à une hyperactivité de la glucokinase, caractérisée par une sécrétion excessive/incontrôlée d'insuline (inadéquate par rapport au niveau de glycémie) et des épisodes récurrents d'hypoglycémie induits par le jeûne et les repas riches en glucose. Le spectre clinique peut aller des cas légers et intermédiaires qui répondent bien aux modifications du régime alimentaire et à la prise en charge médicale par le diazoxide, aux cas graves, non sensibles au diazoxide. Le développement potentiel d'un diabète de type 2 avec l'âge est une autre caractéristique notable.

Orphanet, fiche ORPHA:79299, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A45 · Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nourrisson