Déficit familial complet en LCAT
Déficit complet en LCATFLDMaladie de Norum
Définition
Le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) familial est une forme de déficit en LCAT caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, une anémie hémolytique et une insuffisance rénale, et biochimiquement par un déficit complet de l'enzyme LCAT.
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