Maladie des yeux de poisson
Déficit partiel en LCATFEDIchtyophtalmie
Définition
La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol significativement réduit et un déficit enzymatique partiel de LCAT.
Orphanet, fiche ORPHA:79292, licence CC BY 4.0.