Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
LDPF associée à AKT2
Définition
Lipodystrophie partielle familiale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une lipoatrophie distale et d'une insulinorésistance sévère du foie et des tissus périphériques, d'une hyperinsulinémie et d'un diabète sucré. Des cas d'association avec l'acanthosis nigricans et l'hypertension ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:79085, licence CC BY 4.0.