Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling

Définition

Forme très rare de lipodystrophie partielle familiale (FPLD pour familial partial lipodystrophy) de cause inconnue, caractérisée par une lipoatrophie limitée aux membres et une répartition normale ou une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage, du cou et du tronc. La maladie peut être associée à l'hypertension artérielle et au diabète. Le mode de transmission serait autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:79084, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A44 · Syndromes d'insulinorésistance