Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG

Définition

Lipodystrophie partielle familiale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une lipoatrophie distale avec perte de tissu adipeux affectant les fesses, ainsi que par une accumulation de tissu adipeux au niveau du visage et du tronc et une adiposité viscérale. Parmi les autres manifestations figurent le diabète sucré, la dyslipidémie athérogène, le xanthélasma des paupières, l'hypertension artérielle, les maladies cardiovasculaires, la stéatose hépatique, l'acanthosis nigricans sur les aisselles et le cou, l'hirsutisme et l'hypertrophie musculaire des membres inférieurs.

Orphanet, fiche ORPHA:79083, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A44 · Syndromes d'insulinorésistance