Syndrome MORM
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité du tronc-dystrophie rétinienne-micropénis
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de langage et une déficience intellectuelle légère à modérée, associés à une obésité abdominale, une dystrophie rétinienne congénitale non progressive avec mauvaise vision nocturne et acuité visuelle réduite, ainsi qu'à un micropénis chez les hommes. Des cas de cataracte peuvent survenir dans la deuxième ou troisième décennie de vie.
Orphanet, fiche ORPHA:75858, licence CC BY 4.0.