Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
Dystrophie CAPEDystrophie centrale aréolaire de l'épithélium pigmentéDystrophie fovéale progressiveDystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du NordDystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté centralMCDR1
Définition
Maladie maculaire autosomique dominante rare, non progressive, d'apparition congénitale ou infantile caractérisée par une perte de la vision centrale, une accumulation de drusen dans la macula et une atrophie des cellules photoréceptrices avec un phénotype variable à l'examen maculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:75327, licence CC BY 4.0.