Syndrome de Pearson
Syndrome de Pearson moelle-pancreas
Définition
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une large délétion unique de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une anémie hyporégénérative dans la petite enfance avec vacuolisation des précurseurs de la moelle osseuse, une acidose lactique et des dysfonctionnements de plusieurs organes tels qu'une insuffisance pancréatique exocrine et une tubulopathie rénale.
Orphanet, fiche ORPHA:699, licence CC BY 4.0.