Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1
Paraparésie spastique héréditaire associée à IFIH1Paraplégie spastique héréditaire associée au gène Interferon induced with helicase C domain 1
Définition
Paraplégie spastique héréditaire pure rare, caractérisée par une paraparésie spastique et une neuroimagerie normale (absence de leucodystrophie ou de calcification cérébrale). La maladie est lentement progressive et les patients présentent, à des degrés divers, une marche sur la pointe des pieds, des chutes fréquentes et une démarche spastique, ainsi qu'une augmentation du tonus ou une paralysie spastique manifeste, une faiblesse et une hyperréflexie des membres inférieurs. D'autres signes cliniques peuvent inclure une hématurie macroscopique, une fibrillation et une atrophie des muscles de la langue, ainsi qu'une atteinte des membres supérieurs telle qu'une faiblesse bilatérale des membres supérieurs, une hypotonie et une atrophie des muscles interosseux et thénariens des mains. Aucune lésion de type engelure ni déficience intellectuelle n'est observée.
Orphanet, fiche ORPHA:689231, licence CC BY 4.0.