Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association de 5e métacarpiens courts unilatéraux ou bilatéraux (définis par un écart d'au moins 2 mm entre la partie distale du 5e métacarpien et une ligne tangente reliant les parties distales du 3e et 4e métacarpiens), d'une résistance à l'insuline et d'une sphérocytose. Une petite taille d'origine familiale n'a jamais été rapportée dans le cadre de ce syndrome.
Orphanet, fiche ORPHA:66518, licence CC BY 4.0.